男性假两性畸形是指患者体内性腺是睾丸，染色体核型为46，XY。外生殖器类似女性，阴茎极小，生精功能异常，一般无生育能力。青春期时乳房发育丰满，但乳头小，乳晕较苍白，阴毛、腋毛缺乏，因此也称为“男性女性化”或“假女人”。
有的患者睾丸未下降而停留在腹腔中，也有下降不完全位于腹股沟或阴唇部位，其生精功能与雄激素分泌功能都会受严重影响，导致外生殖器呈女性型或男女两性混合型或非典型男性型，因此有家长将此类孩子按女孩抚养。
（1）男性假两性畸形的病因
①胚胎期睾丸组织对激素的作用无正常反应，不能正常分化成熟。睾丸间质细胞缺乏或发育不全或对绒毛膜促性腺激素与黄体生成素（LH）作用不敏感，影响自身睾丸的形成与分泌功能，导致外生殖器发育异常，形成两性畸形。
②睾酮合成酶系的缺乏或缺陷。睾酮在睾丸中合成需要一系列相关酶的作用，其中任何一种酶缺乏或基因缺陷，都会造成睾酮合成障碍，导致畸形发生。
③睾酮代谢酶缺乏或缺陷。睾酮促使男性生殖器官发育，必须经5α-还原酶作用形成双氢睾酮，并形成双氢睾酮受体结合物才能发挥生理效应。若5α-还原酶缺乏或缺陷就会导致畸形出现。
④靶细胞对雄激素不敏感，虽然睾酮与双氢睾酮水平正常，但生殖器细胞缺乏相应受体，雄激素仍然不能发挥生理效应，生殖器仍会产生两性畸形。归纳起来为：睾酮产生障碍、睾酮转化成双氢睾酮障碍、靶细胞接受双氢睾酮作用障碍，任何一个环节异常都会导致男性假两性畸形的发生，所以有学者称男性假两性畸形为胎儿内分泌异常所致的畸形。
（2）男性假两性畸形的体表特征
①外生殖器官模棱两可型，也称为不完全型雄激素不敏感综合征的类型，外阴多有两性畸形，阴蒂肥大或有短小的阴茎，阴唇部分融合，阴道极短或仅有浅凹陷或盲端。青春期可出现阴毛、腋毛增多。
②外生殖器完全女性型，也称之为“睾丸女性化综合征”，即完全型雄激素不敏感综合征的表型。青春期乳房发育挺拔，乳晕苍白头较小，阴毛、腋毛缺乏，阴道短为盲端，无子宫。两个睾丸大小正常或位于腹腔或在腹股沟，也可能在大阴唇中。
③外生殖器完全男性型，外生殖器官发育较差，50%为隐睾症，第二性征为男性，但内生殖器有幼稚子宫、输卵管，故有人称之为“有子宫的男人”。
（3）男性假两性畸形的诊断：借助于B超等仪器探测内生殖器官，也可进行内分泌激素，如血睾酮（T）、促卵泡激素（F SH）、黄体生成素（LH）、雌激素（E）及尿17-酮测定，综合分析可做出明确诊断。男性假两性畸形的治疗，2～3岁时为最佳时期，以利于确定社会性别及抚养。治疗原则以外生殖器官的偏向女性或男性，以易于矫正为主，一般选择女性型较多。对于隐睾必须切除。术后必要时辅以性激素治疗，促进其向所选择的性别发展。
