儿童病理性骨折是指骨骼发育异常或存在某种病变的骨骼，在轻微创伤或无明显的创伤时所发生的骨折。在病理状态下，骨骼正常的生物力学性能和粘弹性发生改变，在内部或外部因素的作用下，均可发生骨折。例如成骨不全或骨骼被肿瘤组织替代所发生的骨折，是内在因素作用的结果，而放射性损伤或在骨骼上钻孔，或者使用内固定所发生的骨折，则是外在因素削弱了骨骼结构及强度的典型例子。儿童病理性骨折还包括，因骨骼局部病变（骨囊肿），或骨骼系统性病变（骨石化病）所致的骨折。某些正常骨骼因血管入孔削弱了其正常的结构，从而可产生相似于病理骨折的骨折。
儿童病理性骨折的诊断和处理都有某些特殊的问题，也是临床医生所面临的最为困难的问题之一，因为骨折以及骨折之前所存在的骨关节疾病的诊断，主要依赖于对这些骨关节疾病的理解，包括临床表现和影像学的改变。因此，临床医生不仅应该熟知骨骼生理学和生物力学，还需要熟悉容易引起骨折的病理状态及骨关节疾病，才能避免选择错误的治疗方法，并且警惕可能为病理性骨折，特别是轻微创伤所发生的骨折。
骨骼生理和生物力学性质发生改变是产生病理性骨折的基础。骨骼是一种特殊的结缔组织，基质中主要由I型胶元组织组成。骨骼也是一种真正完全能够再生的器官，具有丰富的血供，骨骼接受20%的心脏血液输出量。儿童时期骨骼的几何性状和构筑，是骨生成与吸收不断作用的结果，并终生进行持续性的改建。大约到30岁时的骨量最多，成人骨骼含有数百万个骨改建单位，每个骨单位含有空间和时间上不同分布的破骨细胞和成骨细胞，这些细胞受到局部和环境因子的刺激，发生骨吸收和骨生成反应。当骨骼处于不同的病理状态，将干扰骨改建的生理过程。骨吸收是由破骨细胞介导的生理性反应，骨生成是成骨细胞増殖的结果。在正常状态下，骨骼表面区域的88%15%处于静止状态，只有5%-12%的区域进行改建活动。青年人每个骨改建单位，需要200天才能完成一个循环的改建过程。一个骨单位的吸收通常只需要3周时间，但完成骨生成却需要3个月的时间。儿童骨生成的速度比成人更为迅速。骨傲的强度依赖于成分与结构，骨傲的矿物质决定着骨傲的抗压强度，而抗张强度却依赖于矿物质和蛋白质的联合作用。正常活动使骨骼受到压力、张力和扭力的作用，但骨骼抗扭力强度最为薄弱，甚至很小的骨皮质缺损，都能明显减弱骨骼的抗扭力强度，例如在胫骨骨皮质钻直径6mm的骨孔，却使腔骨的抗扭力强度减少50%。
肿瘤引起的病理性骨折，通常产生延迟愈合和不愈合，因为某些肿瘤细胞増殖超过骨骼修复过程，特别是转移性肿瘤，比局限性肿瘤病变产生更广泛的骨骼损害。许多文献资料证明，肿瘤产生的骨骼损害是由破骨细胞介导的病理过程。肿瘤细胞可直接和间接释放刺激破骨细胞活动的因子，这些细胞因子包括白细胞介素1（IL-1），白细胞介素6（IL-6），肿瘤坏死因子（TNF），以及白细胞介素11（IL-11），白细胞介素13（IL-13），白细胞介素17（IL-17）。在试管内，白细胞介素1是最强的骨吸收刺激因子。旁分泌因子也能刺激骨吸收，包括前列腺素E和甲状腺素相关蛋白（PTH-rP），都是恶性肿瘤细胞分泌的细胞因子。最近发在转移性乳腺癌，高血钙性肺癌的病例，旁分泌因子是产生骨吸收的重要因素。
（第一节）儿童病理性骨折的诊断与治疗
一、诊断
某些儿童因存在骨骼系统性疾病，或者肿瘤、肿瘤样病变而发生骨折，主要依据病史、体格检查、X线及实验室发现，做出原发性疾病的诊断，其中病史能够提供重要线索。诸如服用类固醇激素、抗癫痫药物产生的普遍性骨质疏松，发生的病理性骨折，可提供服用药物的病史。表7-1列出了儿童肿瘤、肿瘤样病变的诊断要点。
Hipp于1995年提出定量分析发生病理性骨折的危险，其定义是指作用到受累骨骼的负荷，除以引起骨骼断裂所需要的负荷。还有对患骨骼疾病的患者发生病理性骨折危险性的其他测量方法。不幸的是，回顾性研究表明，基于可准确预测病理性骨折的X线表现，却不能提供任何预测方法。应用工程学原理处理CT扫描所获得的信息，是预测发生病理性骨折的非侵入的新方法。
通过骨肿瘤或肿瘤样病变发生的病理性骨折，儿童的年龄也是诊断某些肿瘤和肿瘤样病变的线索（表7-2）。根据X线表现及受累部位（表7-3），对多数肿瘤或肿瘤样病变能够做出诊断。
为了明确原发性疾病的诊断，有时需要进行活组织检查，特别是通过肿瘤所发生的病理性骨折，才能对其原发性病变做出诊断。此时临床医生必须保证，切取的组织确实取材于骨骼病变区域，抑或切取的组织能够代表病变组织。
二、治疗
病理性骨折与正常骨骼发生的骨折，在病因、自然病程都有明显的区别，治疗上首先需要考虑骨骼病变问题，因为使原发疾病做出正确的诊断，是病理性骨折得到适当治疗的关键。骨折治疗原则通常依原发性疾病而有所不同，制定治疗计划应该包括骨折及原发性疾病的治疗。Schwartz建议在制定病理性骨折的治疗方案时，需要考虑3个方面的问题，包括骨骼生物学，病变的病理性质和功能恢复问题。Schwartz将3个影响病理性骨折的结果，称为影响结果3角。骨骼生物学是影响结果的第一个因素，包括产生骨折病变的细胞组成和生物力学问题，例如先天性骨石化病产生的病理性骨折，因为缺乏破骨细胞，造成骨质硬化和髓腔闭塞，増加了骨骼的脆性，因而容易发生骨折。这种病理性骨折不适合髓内钉和加压钢板固定，因为很难将髓内钉置入闭塞的髓腔内，而加压钢板固定却能明显増加骨骼的应力，从而导致再骨折。缺乏破骨细胞是产生骨石化病的生物学改变，可以预测出这种病理性能够愈合，但不能获得很好的塑型。病理性质是影响结果的第二个因素，特别是肿瘤引起的病理性骨折，因为肿瘤的不同性质对骨折愈合能力有明显的影响。某些良性肿瘤和骨髓炎，需要治疗原发病，才能使病理性骨折获得满意的愈合。保持和促进肢体功能的恢复是最后需要考虑的因素，例如成骨不全所发生的病理性骨折，如果采取非手术治疗，长时间的不负重将加重骨质疏松，从而増加了发生病理性骨折的危险。
一旦发生病理性骨折，对以前未发现的疾病做出诊断，从而有助于防止再发生骨折，通常对患者提出避免骨折建议，医生适当的使用内固定，内固定术后使用石膏保护。保持切取活检骨骼的边缘为圆形，也能预防医源性骨折。
（第二节）骨骼的纤维组织疾病引起的病理性骨折
一、纤维发育不良
纤维发育不良是一种发育性疾病，表现为膨胀的纤维性病变，也可能发生病理性骨折和畸形。通常有三种类型：单发性纤维发育不良、多骨性纤维发育不良和McCune-Albright综合征（MAS）。1937年McCune、Bruch和Albright描述患者有骨骨各病变、皮肤色素沉着和内分泌紊乱。后来Lichtenstein和Jaffe将这些病变称为纤维发育不良，再把无内分泌异常者分成单骨型和多骨型病变。共同的特征是骨骼内存在膨胀性纤维组织病变，主要由化生形成的编织骨和方向异常的骨小梁。
（一）单骨型纤维发育不良
（1）临床表现：虽然新生儿发病也有报道，一般为10- 15岁开始做出诊断。通常没有明显的临床症状，但发生骨折后，出现疼痛和局部肿胀，其中不完全性骨折更为多见。常见的受累部位依次为股骨近端、胫骨、肋骨、颅面骨。单骨性病变往往没有皮肤病变。尽管受孕可刺激病变发展，一般在初次就诊后，病变没有明显的扩大。可以发生肉瘤样改变，通常在初诊15年之后，其发生率为0.5%。
（2） X线表现：临床上主要困难是与其他良性病变的鉴别诊断，包括嗜酸性肉芽肿、骨囊肿、巨细胞瘤、内生软骨瘤、孤立性纤维瘤和骨髓炎。MRI检查有助于鉴别诊断，有时需要活组织检查，才能建立正确的诊断。
单骨性病变位于骨干中部，通常位于骨骼中央的卵圆形密度减低区，其周围有硬化缘，病变内含有骨小梁以“磨沙玻璃”样改变多见，胫骨受累时可能有轻度弓状变形，但受累的股骨却不发生骨骼变形。
CT扫描可见皮质变薄，并能测量病变中央的密度值，其CT值介于70-130单位，而嗜酸性肉芽肿、肿瘤和骨髓炎的密度比较低，其CT值为20M0单位。MRI检查有助于与骨囊肿等其他病变的鉴别。
（3）治疗：单骨型纤维发育不良并发的病理性骨折的发生率约为45%，但多为显微性骨折。长管状骨骨折通常没有移位。一般骨折能够迅速愈合，通常内骨痂形成不良，外骨痂却能正常形成。骨骼出现畸形时，其凹侧骨皮质増厚。不愈合者却非常少见。因此，单骨型纤维发育不良并发的病理性骨折，适用于非手术治疗，年幼儿童的股骨干病理性骨折，可采取骨骼牵引，继之用髋人字石膏固定。石膏或石膏-支具固定，适用于上肢和下肢其他骨骼骨折的治疗。
长管状骨有严重畸形或比较大的病变，并发病理性骨折时，则需要采取手术治疗，包括骨移植和内固定。
骨膜外病变广泛切除和骨移植，能够使严重病变实现治愈。患者出现疼痛和面临骨折的危险，是刮出病变、骨移植手术的指征。
股骨近端病变并发病理性骨折，容易产生髋内翻畸形，因此，在治疗上有很大的困难。通过比较小病变发生的骨折，一般允许使用髋人字石膏固定，或者病变刮除和骨移植手术，遗留畸形可采取截骨矫形手术。股骨近端病变很大，并发生病理性骨折者，通常有移位和不稳定，需要使用拉力钉（lagscrew）、刃钢板（bladeplates）或Ender钉固定，术后用髋人字石膏外固定。脊柱病理性骨折很少见，可采取卧床休息，继之用脊柱支具保护。
（二）多骨型纤维发育不良
（1）临床表现：多数多骨型病变在10岁之前，出现疼痛、跛行、畸形或病理性骨折。病变累及部位依次为股骨、胫骨、肱骨、桡骨、颌面骨、骨盆、肋骨和指骨。病变通常位于一侧肢体，可能产生肢体不等长。多骨型纤维发育不良也可累及脊柱。血清碱性磷酸酶増高。多数作者认为，进入成人期后，病变不再进展；另有学者认为青春期对病变的发展没有影响。
多骨型纤维发育不良可并发肌肉黏液瘤、骨化性肌炎。在初诊10-12年之后，病变可发生肉瘤样改变。也有并发成骨肉瘤、软骨肉瘤、巨细胞肉瘤的资料。当出现局部疼痛加重和病变迅速増大，是恶变的前兆征象。
（2） X线表现：在X线片上，可见多个髓腔膨胀性病变，
并有皮质侵蚀性改变。X线片显示的磨沙玻璃样外观，是化生所形成的编织骨。病变内有10%的软骨组织，因此，可见斑点状f丐化。与单骨型病变比较，多骨型病变没有明显的硬化缘，因此，形成典型的梭形膨胀性病变。
将多骨型病变与单骨型病变鉴别，有时很困难。通常需要进行X线筛查，而核素骨扫描有助于多骨型病变的诊断。Harris提出，长管状骨病变伴有从骨骺至骨骺扩展、颅骨基底密度増高多骨型病变的标志。摄取骨盆、股骨X线片有助于发现多骨型病变，骨骺也可以受累。
（3）治疗：有作者报道一组37例多骨型纤维发育不良，其中85%的病例至少发生1次骨折，40%平均发生3次骨折。股骨、肱骨、桡骨、腕骨为病理性骨折的常见部位。骨折通常没有移位，也不出现延迟愈合，但可发生不愈合。多骨型病变的股骨近端，通常发生牧羊杖（shepherdscrook）畸形。
严重的病变可发生病理性骨折和畸形，通常需要采取手术治疗。年幼儿童的骨干病理性骨折，多数可使用非手术治疗，
股骨干骨折牵引治疗后，再用髋人字石膏固定。年长儿童在病灶刮除、骨移植术后很少复发，所以，发生病理性骨折后，可考虑实施病灶刮除和骨移植手术，特别是比较大的病变，并伴有畸形的病例。Stephenson发现18岁以下的病例，对并发的下肢骨折，采取非手术治疗，或者病灶刮除、骨移植，产生的结果多不满意，使用内固定却能获得理想的结果。Sofield手术（截骨和内固定）适用于胫骨病变伴有畸形者。
多骨型病变伴有股骨近端骨折的治疗，最具挑战性。复发性骨折和畸形可产生“牧羊杖”状畸形。病灶刮除和大量骨移植，适用于轻度股骨近端畸形的治疗。病变比较大的病例需要使用内固定，股骨颈骨折和截骨矫形，也需要使用内固定。对于严重的“牧羊杖”状畸形，为了恢复股骨近端力学的稳定，需要采取内移型外展截骨和内固定。Fimk-Wells主张彻底切除股骨粗隆间病变，将髂腰肌和臀中肌前置。Breck建议用螺栓和垫圈固定侧方钢板，而不用螺丝钉固定。
（三）腔腓骨之骨与纤维发育不良（osteofibrous dysplasiaofthetibiaandfibula）
（1）临床表现：骨与纤维发育不良这一名称，是描述年幼儿童特殊、少见的胫腓骨纤维性病变。这些病变看似与单骨型纤维发育不良相似，但在自然病程、对治疗的反应，以及组织学表现，都有其特殊的表现。
一般在5岁前发病，但也见于5-15岁的儿童。主要表现胫骨増粗，并有程度不同的向前或向前外侧的弓状变形，但没有疼痛。病变总是限定在胫骨内，有时并有同侧腓骨病变。胫骨病变可累及远端和近端。如果伴有腓骨受累，病变则位于远端。
活组织检查有助于与纤维发育不良、造釉细胞瘤鉴别。病变中纤维组织多、细胞成分少，编织骨位于病变中央，新形成的骨小梁周围有活跃的成骨细胞，板层骨位于病变的周围。这种组织学结构与纤维发育不良有所不同。在比较大的活检标本中，可见特殊的区域性构筑，邻近病变边缘，骨小梁越大也越成熟。某些作者认为，本病与造釉细胞瘤有关联。
（2） X线表现：在胫骨干的中1/3的皮质内，出现偏心的溶骨性病变，并向远近端扩展（图7-4）。病变表面的骨皮质膨胀变薄，髓腔一侧有硬化缘，并有髓腔狭窄。虽然有单个、呈现“磨沙玻璃”样病变，但通常为多处病变，像似气泡样外观（bubble-likeappearance）。
