则是通过遗传工程的方法，将正常的基因导人有缺陷基因的患者细胞内，使导入的基因发挥作用，从而治疗由于基因缺陷所致的遗传性疾病，只有通过基因治疗，才能纠正致病基因，从根本上消除病患。基因治疗可在体细胞里进行，也可在生殖细胞中进行。在体细胞中进行基因治疗是将正常基因转移至人体细胞并使其表达，需要转入大量细胞才能使治疗有意义。目前主要以骨髓细胞、肝细胞或纤维细胞为靶细胞，因为骨髓中有干细胞具有自我增殖分化的功能，因此许多血液性遗传病则可利用骨髓细胞的基因转移来进行治疗，并且治疗效果比较理想。生殖细胞的基因治疗是将正常基因植入到精子或卵子以及受精卵中，使转移的基因随着胚胎的分化、发育而逐渐地表达出来，是根治遗传病的最重要的途径。基因治疗常利用化学介导法、显微注射法、同源重组法以及逆转录酶介导法等方法，将需要导人的基因引入到需要治疗的患者的细胞中。基因治疗虽说是一种根治遗传病的方法，但是却存在着许多问题，比如体细胞基因治疗中，导人的基因能否安全地、持续、有效地表达。目前对生殖细胞的基因治疗存在颇多的争议，且技术复杂，实施起来还有一定的困难。
遗传病的预防
只要想在婚后生儿育女的夫妻，都希望自己生的儿女聪明、漂亮、活泼、健康。但是由于多种因素的作用，往往会出现让人失望的现象，那么怎样才能预防自己的后代出现遗传性疾病呢？就需要寻找专业医生或医学遗传学的专业人员进行咨询检查。他们通常会提出适当的建议，并分析遗传性疾病的遗传方式，估计遗传性疾病的发病风险。
遗传咨询
遗传咨询通常可以让咨询者了解什么是遗传病，遗传病以什么方式遗传，如果有遗传病家族史，这种病是否会累及其子女或咨询者本人。如果近亲婚配，子女中出现遗传病的几率，以及以往曾生育过患儿，现在又怀孕，能否测出胎儿有无异常，有无预防治疗的措施来防止患儿的出生与发病等等问题。遗传咨询专家会根据咨询者的具体情况，运用临床的检查、实验室检测结果并运用专业知识作出正确诊断、确认是否是遗传病，再进一步推算出预期可能的发病风险，并向咨询者提出对策或方法，供咨询者决定如何处理。
遗传咨询分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
一般遗传咨询包括：
1．某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女？
2．某种畸形是否可遗传？
3．对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。
4．某些遗传病的预防和治疗。
5．接触射线、某些化学药品是否引起畸形？
产前咨询的主要问题是：
1．夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形，他们的后代发病机会多大？能否预测？
2．已有一遗传病患儿，再生育时是否会再生同样患儿？
3．放射线和其他化学品对孕期胎儿有什么影响。
婚前咨询是对某一方或家属有遗传病时能否结婚，以及后代健康情况估测等等。
遗传咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室检查结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。例如，根据不同情况进行产前诊断或终止妊娠，禁止生育或进行特殊的治疗等。
在人群中还有这样一种人，他们带有致病的遗传物质，但表型与正常人一样，人们把他们称为致病遗传物质的携带者。携带者生活在人群中间，他们身上潜藏着一种危险因素，他们可以把致病的遗传物质传给下一代，造成致病遗传物质的扩散，在一定条件下，导致后代的发病。
携带者主要包括几种类型：
1．带有隐性遗传病的杂合子；
2．显性遗传病未显者；
3．表型正常的延迟显性者；
4．染色体平衡易位的个体。
检出携带者
携带者的检出对遗传病的预防具有十分重要的意义。例如，染色体平衡易位携带者所生育的后代，很可能是死胎或染色体异常儿，因此查出平衡易位携带者是很有意义的。再如，人群中隐性遗传病患者人数很少，但杂合子携带者的比例却相对较高，如苯****尿症患者在人群中占1／10 000，而携带者的（杂合子）频率却为1／50，为纯合子频率的200倍。如果两个携带者结婚，他们的后代便有1／4患病的可能性，正常表型的子女中2／3为携带者，携带者又可把致病基因扩散下去。因此，及时检出携带者在某种意义上来说，比发现遗传病患者更为重要。
携带者检出方法，可分为临床水平、细胞水平、大分子酶和蛋白质水平及基因水平。临床水平只能提供线索。细胞水平包括染色体检查、细胞学和组织化学的形态学观察。酶和蛋白质检测可以直接测基因产物——酶或蛋白质的量及活性，也可测酶促反应的底物或产物数量的变化。基因水平的检测是应用DNA分子杂交技术，特异性地直接测致病基因，准确可靠，是携带者检出技术的一大突破。
婚前检查和产前诊断
婚前检查和产前诊断是预防遗传性疾病的重要手段。婚前检查可以筛选出不宜结婚、或需经治疗矫正痊愈后才能结婚的个体，还可初步筛选出可能是遗传病或致病基因携带者的个体。产前诊断是在胎儿出生前，诊断胎儿在子宫内生长发育情况。可以了解胎儿有无遗传缺陷或先天畸形；胎儿发育是否正常，胎盘功能是否良好；胎儿有无其他疾患等等。产前诊断主要从三方面进行：
遗传学检查如细胞培养、染色体核型分析和DNA序列分析等；
生化检测 如代谢产物、酶活性检测以及一些特殊蛋白的检测。
物理诊断 如B超、胎儿镜等。
产前诊断通常能发现先天性畸形如无脑儿、脑积水、多囊肾、脊柱裂等等，也能较早发现一些遗传性代谢病，如酶缺乏病等。凡是有以下情况者均需做产前诊断：
1．夫妻一方有染色体病或基因病，或是致多基因携带者，以及曾生育过遗传病患儿的孕妇；
2．曾有原因不明的流产史、畸胎史、死胎或新生儿死亡的孕妇及生育过先天畸形儿的孕妇；
3．有明显的致畸因素及接触史，如受孕早期病毒感染、接触过有害的化学物品或受到过过量辐射等等；
4．35岁以上的高龄孕妇；
5．羊水过多或过少的孕妇。
常见的几种遗传病或遗传情况
白化病
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当
图4-12白化病婚配图解个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其基因型为（Aa）是致病基因的携带者。患者同胞中也有1／4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1／20 000～1／10 000。
白化病患者对日光敏感，暴晒可引起皮肤角化增厚，易诱发皮肤癌。因此应避免过久的光照。
血友病
血友病是一组凝血因子缺乏症，表现为遗传性的凝血障碍。血友病包括有A、B、C三型及血管性假血友病，但以A型血友病多见。
血友病主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血。其发病率为0．05％～0．1％。由于血友病曾在19世纪英女王维多利亚家族出现，人们也把血友病叫“皇家病”。
人们对血友病的研究发现，血友病是一个伴随X染色体进行遗传的隐性遗传病，在群体中男性发病多于女性。如果男性患者（基因型为XhY）的双亲均正常，则患者的同胞兄弟中有1／2发病；同胞姐妹中均正常，但有1／2是携带者（基因型为XHXh）。
目前血友病A基因定位在X染色体的长臂上的特定区域，可应用分子生物学技术进行产前诊断，也可用抗血友病球蛋白进行替代治疗，即向机体体内注入抗血友病球蛋白，改变其出血倾向。
红绿色盲
红绿色盲属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。男性患者的基因为Xby，而女性患者的基因型为XbXb，女性基因型为XBXb。图4-3男性色盲患者与正常女性婚配图解因此如果男性患者与正常女性结婚，则儿子均正常，而女儿则都为携带者。如果女性色盲患者与正常男性结婚，儿子都为患者，女儿均为携带者。如果女性色盲携带者与正常男性结婚，后代中儿子将有1／2可能发病，女儿不发病，但有1／2为携带者。如果女性色盲携带者与男性色盲患者结婚，后代中儿子有1／2可能发病，女儿有1／2可能发病，1／2为携带者。
图4-14女性携带者与正常男性婚配图解
图4-15女性色盲携带者与男性色盲患者婚配图解
ABO血型系统
在输血中常提到血型。人类的ABO血型仅仅是多个血型系统中的一个而已，其他的血型系统如MN、Rh血型系统等等。血型是由红细胞表面带的血型抗原决定的。血型抗原有多种，而ABO血型系统则是红细胞膜上带有抗原A或抗原B或都不带或都带。带有A抗原的血型为A型血，带有B抗原的血型为B型血；红细胞表面既不带抗原A，也不带抗原B，则为0型血；两者都是，则为AB图4-16 AB型和O型婚配图解型血。
人类ABO的血型是属于共显性遗传的。它决定于一组复等位基因，这组基因位于常染色体的9号染色体的长臂上。复等位基因是指一个基因座位上有三个以上的等位基因，但对于个体来说，只有复等位基因中的某两个基因。就像一辆有两个座位的车，有三个人都有资格坐，但每次只能坐两个人。人类ABO血型决定于基因IA，IB和I。
决定红细胞表面抗原A，IB决定红细胞表面有肮原B，i决定红细胞表面无肮原A和B而有H物质。IA和IB对i为显性，IA和IB为共显性。因此知道了双亲的血型，便可推测子女中可能出现的血型或不可能出现什么血型。例如知道母亲为AB型血，而父亲为O型血，则子女的血型可能为A型或B型，但不可能为O型和AB型。
下面以表格的形式将父、母亲的血型以及子女可能的血型列出：
表4—2父母与子女血型关系
RH血型系统
Rh血型系统也是众多血型系统中的一种，是因为人的红细胞表面有一种与恒河猴的红细胞表面相同的抗原，所以便取恒河猴（Rheshs）一词的头两个字母命名为Rh血型。Rh血型与ABO血型系统无关，ABO血型系统的人有的伴有Rh血型系统，有的则没有Rh血型系统。在白种人中Rh阳性率约为85％，我国汉族人口中有99．7％为Rh阳性。少数民族中，维吾尔族Rh阴性率为49％，布依族为8．7％，苗族为12．3％。因此在汉族很少有出现Rh血型不合。Rh血型系统引起人们注意主要是Rh血型引起的胎儿与母亲血型不合。
本来胎儿的血液与母亲的血液不相混合的，但是当孕妇血型为Rh阴性，丈夫的血型为Rh阳性，胎儿的血型也为Rh阳性时，则可能在母亲体内产生抗Rh因子的抗体。抗体经胎盘进入胎儿血液中，抗体与胎儿的红细胞相遇则引起胎儿溶血。随着妊娠的周数增多，母亲体内的抗体也越来越多，胎儿的溶血也越来越严重，甚至发生死胎。
Rh血型不合通常发生在第二胎时，正常情况下，胎儿的红细胞不能通过胎盘，但是在妊娠和分娩过程中，胎盘绒毛有小部分被损，导致绒毛毛细血管中胎儿带Rh因子的红细胞进入母亲体内，使母体过敏而产生抗体。当再次妊娠而胎儿依然是Rh因子阳性，则母体中的抗体经过胎盘进入胎儿血液循环，当抗Rh因子的抗体与带有Rh因子的红细胞相遇过，则使红细胞溶血。溶血可造成胎儿贫血、组织缺氧、水肿，甚至胎死宫内、流产、早产。新生儿可表现为黄疸、水肿、贫血、肝脾肿大，甚至出现精神萎靡、嗜睡、抽风、呼吸衰竭而死亡，幸存者可能出现后遗症，如智力障碍、运动障碍、终生残疾。
同样ABO血型系统也能出现血型不合。ABO血型系统的A、B抗原不仅存在于人体的血液中，自然界中也广泛存在着与A、B抗原类似的血型物质，进入机体也能产生抗A或抗B的抗体。如母亲的血型为O型，而胎儿的血型为A或B时，母亲体内抗A或抗B抗原的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环中，引起溶血。通常情况下，ABO血型不合较多见，但病情轻，危害较小，Rh血型不合较少见，但病情重，对胎儿危害大。
环境与优生
爱情、婚姻意味着新生命的孕育，从踏人婚姻殿堂的那一刻起，不少新婚夫妇都寄希望于新的生命，希望新的生命健康、聪明、漂亮。同时也非常担心孩子出生后是否有先天缺陷、智力是否低下等。本章就是从环境方面谈出生缺陷发生的原因、类型、预防及优生措施。
在先天性缺陷发生的诱因中，除遗传因素之外，就是环境因素，包括电离辐射、感染、药物与环境化学物质。环境中众多的有害物质通过妊娠的母体，进入胎体，而影响胎儿的正常发育。环境因素对生殖系统的毒性作用，可引起生殖功能障碍。环境中的有害成分也可对生殖细胞产生毒害作用，甚至会影响遗传物质，使遗传物质的结构和功能发生改变。
优生包括消极的优生和积极的优生2种类型。消极的优生是指防止或减少缺陷儿的出生，积极的优生则是设法使体格和智力都优秀的婴儿出生，即提高人口的素质。目前我国提倡的优生，主要是指前者，即采取各种措施防止缺陷儿的孕育和出生。
环境即指空气、土壤、水、食物等各种环境因素的物理性状、化学成分以及它们的生物学作用，应适合人体生长发育的需要，并有益于人体健康。
影响胎儿发育的环境因素
