首先要取得完整的发展史。儿童从出生开始，在粗动作、精细动作、生活适应、听觉理解、语言表达、非口语的理解和表达、情绪的理解和表达、人际互动的理解和表达等都需要有详细的发展评估和记载。接着要了解儿童的偏差发展和行为，笔者认为请父母亲或主要的照顾者叙述一天完整的行为，对包括从起床、一整天的活动，一直到晚上睡觉，一天24小时生活的细节进行清楚地描述，常能够提供很多帮助诊断或者排除ASD的依据。为了要确定是不是ASD，还需要直接询问孤独症的三大特征，在直接问相关特征时，可以参考已经有的问卷表，比较不会遗漏应该要问的一些相关行为。
诊断过程一定包含直接评估社交、沟通、智能，以及观察儿童行为，尤其是观察他们在互动之间的相互沟通、情绪交流的行为，这是诊断ASD不可少的。在临床诊疗中进诊察室前，笔者通常会对父母亲说：“你们跟我来，不要照顾小孩子。”然后带父母亲到诊察室，这时就可观察到儿童对父母离开的反应。到了诊察室之后，要求父母亲先坐在旁边，观察儿童进入新环境的反应，对玩具会感兴趣吗？如果有，他是如何去接近这些玩具？如何使用玩具？这样观察5—10分钟，对儿童自由游戏情境的行为有所了解。之后，笔者会叫儿童的名字，或发出各种声响，看看儿童对这些外界刺激的反应。接着会介入儿童的游戏，在这个过程中可能借着模仿游戏，阻止他正在进行的玩法，以及在玩的过程中假装自己受伤痛苦等，看儿童的反应。必要的时候可能还会进行标准的ESCS评估，以取得儿童完整的第一手评估数据。
将上述从问诊、直接观察及标准的评估所取得的资料整合起来，通常可以对幼儿进行孤独症的诊断。
（二）量表
关于筛检和诊断ASD，常见的量表有：筛检婴幼儿的CHAT（checklistforautismintoddlers）和M一CHAT（modifiedCHAT），筛检儿童的孤独症行为评定量表（aberrantbehaviorchecklist，ABC）、儿童孤独症评定量表（childhoodautismratingscale，CARS）、克氏”为量表（Clancybehaviorratingscale）及Asperger评定量表（Aspergerratingscale）等。诊断孤独症的国际化评定量表则包括询问父母的ADI一R（autismdiagnostictiterview一revised）和观察检查病人使用的ADOS（autismdiagnosticobservationscale）。ADI一R和ADOS有适合不同年龄病人使用的版本。
（三）早期发现
在婴幼儿期诊断孤独症最大的问题是没有大家公认的诊断准则，用既有的ICD一10或DSM一W的诊断准则又有不恰当的地方。婴幼儿时期的发展变化很大。就拿DSM一W的诊断准则来说，其中“不能发展出和心理年龄相当的人际互动关系，尤其是和分享兴趣活动和情绪有关的同伴关系”这一项，由于孤独症幼儿的心理年龄很可能不到12个月，不到12个月的儿童又如何能够评估他“同伴分享”呢？又如“和别人一来一往的对话关系缺陷”，婴幼儿不会发展出对话的沟通能力，因而此项准则也不适用。同样，评估怪异的反复的使用语言或句子，对没有语言的幼儿来讲，也是不适用的。此外，孤独症婴幼儿较少出现反复同一性行为，也影响诊断准则的应用。因此在婴幼儿期诊断孤独症，ICD一10或DSM一W诊断准则势必要修订。
那么诊断孤独症在婴幼儿期是不是可信呢？目前有报道，如从1992年开始的一些对幼儿期孤独症的早期筛选诊断，初次诊断为孤独症的平均年龄是20.6—31.4个月，在45.0—50.3个月时进行追踪，确定了在幼儿时期诊断孤独症的信度和效度。研究也发现，幼儿期使用标准的评估工具诊断孤独症的信度和效度，比不上有经验的临床专家诊断的信度和效度。这显示到现在为止要以标准的方式来诊断孤独症婴幼儿还需要继续研究。
（四）诊断标准
ICD一10孤独症诊断准则：
A.3岁前出现功能之发展异常或障碍（3项至少要有1项）（1）社交沟通情境之理解性或表达性语言；（2）选择性社交依恋或交互性社会互动；（3）功能性或象征性游戏。
B.交互性社会互动方面之质的障碍（4项至少要有2项）（1）不会适当使用注视、脸部表情、姿势等肢体语言以调整社会互动未能发展和同伴分享喜好的事物、活动、情绪等有关的同伴关系；（3）缺乏社会情绪的交互关系，而表现出对别人情绪的不当反应，或不会依社会情境而调整行为，或不能适当地整合社会、情绪与沟通行为；（4）缺乏分享别人的或与人分享自己的快乐。
C.沟通方面质的障碍（4项至少要有1项）（1）语言发展迟滞或没有口语，也没有用非口语的姿势表情来辅助沟通之企图不会发动或维持一来一往的交换沟通信息；（3）固定、反复或特异的方式使用语言缺乏自发性装扮的游戏或社会性模仿游戏。
D.狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动（4项至少要有1项）（1）执着于反复狭窄的兴趣；（2）强迫式地执着于非功能性的常规或仪式（3）刻板的和重复的动作；（4）对物品的部分或玩具无功能的成分的执着。
ASD诊断：
1.孤独症B，C，D合计至少6项；2.非典型孤独症发病年龄大于3岁或症状数未达6项；3.Asperger综合征B至少2项，D至少1项，C0项，且2岁前有单字，3岁前可用词、短句沟通及有生活自理能力，后来有正常之语言和智能。
（五）鉴别诊断
1.感受性和表达性语言发育障碍这是一种特定的发育障碍，病儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平，几乎病儿所有的语言表达都受损害，这类病儿在5岁以前，可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍病儿能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏，而这些能力孤独症儿童是缺乏的。Landau一Kleffner症，病儿先有一段正常发展，在癫痫发作后，发作失语症，有少数病儿也合并有部分孤独症特征。此可由病史、EEG、癫痫发作等来鉴别。
2.儿童少年精神分裂症大多在少年期发病，在发病前有一正常发育阶段。精神分裂症病儿常呈现自闭、情感平淡、在交往中情感反应不适宜和角色功能丧失，不合逻辑的思维，以及出现妄想和幻觉等。精神分裂症的病程可有间歇发作。孤独症在发病年龄、发育过程、临床特征、病程及结局方面均与精神分裂症有明显区别。不过也有少数ASD病儿，在少年期之后发作精神分裂症，若其ASD未于精神分裂症发病前诊断，要仔细从病史上作鉴别诊断。
3.选择性缄默症病儿说话有明显的选择性，在社交场合拒绝说话，以手势、点头、摇头或发单音节词与人交往，能理解别人的口语。病儿在家与家人可正常交谈。选择性缄默症通常伴有社交焦虑、退缩、敏感或抗拒。孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。然而，也有少数Asperger综合征和高功能孤独症病儿合并有选择性缄默症现象，可从病史作鉴别诊断。
4.强迫症Bartak和Rutter在1976年报道约68%的正常智能的孤独症儿童有仪式性和强迫性行为，且在学龄期最为明显，而到少年和成年期则减少。高功能孤独症和Asperger综合征病儿常有特殊的偏好兴趣或想法，病儿对此之反应和一般强迫症并无二致，而且治疗之药物疗效亦相似。但单纯的强迫症，可由病史和症状来和ASD鉴别诊断。
5.其他要和ASD鉴别的疾病十分罕见。在DSM一W中，有一项诊断为幼儿或童年早期的反应性依恋障碍（reactiveattachmentdisorderofinfancyorearlychildhood），它是指由于极端不良和不当的养育环境，而造成儿童显著的人际互动障碍。自幼严重的养育环境剥夺，可以使儿童呈现全面的发展迟滞、人际互动障碍和褊狭的兴趣，而和ASD相似。但这类儿童的视线接触相当好，不断地经由观察来做反应，而和ASD不同。
五、治疗
ASD仍无根治的疗法，目前主要是依据学习原理和儿童发展原则，建立起来教育矫治的策略，在家长积极参与下，教导病人学习适当的行为及消除不适当的行为。一般而言，药物治疗仅担任辅助性的角色。
（一）药物治疗
药物对ASD的核心人际互动和沟通障碍缺乏显著疗效，但对部分合并的行为问题则有疗效。自1960年起，LSD、左旋多巴、三碘甲状腺氨酸和丙咪嗪等都曾被试用于孤独症，但无一能持续改善其核心症状。1980年，氟苯丙胺曾因疗效报告而吸引注意，但多中心的对照控制研究无法证实其疗效，加上严重副作用的报告，而使此药不再使用。吗啡抑制剂纳曲酮也在最初的报告带来喜讯，持续的研究也无法证明其对孤独症核心症状的疗效，但可减少过动和自伤行为。另一个引起全世界ASD病人父母关切的是胰泌素（secretin）。最初报告孤独症幼儿在使用胰泌素之后不久即开始说话，但后续大规模多中心的研究也不能证明其疗效。
除了上述曾轰动一时的几个药物之外，可乐定可用来减少过动、攻击和自伤行为，睡前使用亦可帮助睡眠。丁螺环酮（buspirone）和其他情绪稳定剂，包括卡马西平等，曾被使用于暴怒等情绪问题。高单位维生素疗法，尤其是维生素B6和DMG等营养补充剂，也曾盛极一时。这些疗法，也都缺乏多中心的对照控制研究证明其对ASD核心症状的疗效，但仍然盛行，因这些营养品不需处方家长即可自行购买。
20世纪90年代，许多研究者研究去甲丙咪嗪（desipramine）对孤独症的疗效。这类研究逐渐扩充到其他SSRI及SNRI类药物对ASD的疗效。综合而言，这些药物对ASD的人际互动和语言沟通的核心症状没有帮助，但对少年和成人ASD病人，则能有效减少其同一性固定行为及其相关的攻击他人和伤害自己的行为。但对年龄较小的儿童病人，疗效报告较不一致。依笔者的经验，年幼病人使用后，有些同一性症状明显改善，同一性症状相关的挫折反应随之减少，但有的病人使用后情绪变得更不稳定，哭闹不止，连睡眠、饮食也受影响。综合而言，SSRI或SNRI适量使用可降低ASD的固定行为及类似强迫思考和强迫行为及其相关的情绪反应、攻击和自伤行为。当然，少年和成年ASD病人合并有抑郁症、恐惧症等时，亦可使用这类药物治疗其合并症。
抗精神病药治疗孤独症的研究已有很长的历史，也是三十年来临床上常用于ASD治疗其严重行为问题的药物。其中氟哌啶醇是被研究最彻底的药物。综合这些研究，一天使用1—2mg可有效改善孤独症儿童的退缩、反复常同行为、多动、情绪不稳、生气和暴怒等行为。笔者的经验，尤其是使用于幼儿或无语言低功能病人时，要从极小剂量缓慢调升，以尽量避免高剂量引起的急性和慢性的副作用。
非典型抗精神病药（atypicalantipsychotics）用以治疗ASD的研究以维思通（risperidone）最多。美国儿童精神药物学研究单位曾进行多中心双盲安慰剂对照研究以探讨维思通的疗效。于5—13岁儿童，使用维思通共8周，平均剂量1.8mg/d，在ABC量表的易激惹（irritability）分量表，维思通组改善56.9%，而对照组只改善14.1%；医师CGI评分进步更明显，分别为75.5%和11.5%。该研究亦发现维思通有长期疗效。由于非典型抗精神病药使用于儿童的时间尚短，故有待于对其他非典型抗精神病药进行研究，包括短期和长期疗效及短期和长期的副作用，使临床家知所取舍。
就儿童和少年ASD病人而言，其常见的同一性固定行为、反复行为及暴怒攻击和自伤行为是最干扰家庭生活和学校教育的，研究发现，若能及早发现问题，对问题进行行为分析和处置，必要时加上适当的药物治疗，能将行为问题降低80%—90%，对促进病儿的学习和适应，减少家人和老师的负担，有明显效益。此外，药物在治疗ASD病儿并发的精神疾病，包括较常见的多动、注意力缺损、强迫症、抑郁症、焦虑症、恐惧症及较少见的精神分裂症和双相情感障碍等，都扮演着主要的角色。医疗人员要做好完整的评估，确定诊断，并慎选药物，使用适当剂型和剂量，确定病人依医嘱用药，并适时评估其疗效及副作用和调整药物剂量，如此，常常能给病人最大的帮助。
（二）行为及教育矫治
