人类基因治疗的伦理争论可追溯到1962年12月美国尖端科学联席会议。在那次会议上，伯纳德·戴维斯（B．Davis）作了题为《遗传工程的威胁和前途》的报告，讨论了有关人体细胞和生殖细胞的改变、克隆、行为的遗传性修饰、性别预选和选择性复制的可行性及其伦理问题。伦理学家詹姆斯·格斯塔夫森（J．Gustafson）作了《遗传工程和人类未来》的报告，提出了遗传工程涉及到的社会伦理问题，从此揭开了基因工程社会伦理问题的大讨论。1980年，两起事件重新激起人们对基因治疗的伦理讨论。一是犹太教、天主教、新教等宗教机构的领导人联名致函当时的美国总统卡特，陈述他们对基因工程的潜在危害的担心。一是《洛杉矶时报》公布的“克赖恩事件”。讨论的结果导致了1984年重组体DNA顾问委员会下设人类基因治疗分委员会的成立。委员由同等比例的实验科学家、医学家、律师及伦理学家组成，并于1985年初出版发行了《人体细胞基因治疗方案设计和提请批准的考虑要点》。
基因治疗就像给基因做了一次手术，所以有人又形容其为“分子外科”。基因治疗分为生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗两种类型。生殖细胞基因治疗是在患者的性细胞中进行操作，使其后代从此再不会得这种遗传疾病。但实际上，目前的技术水平还远远没有达到要求，难以解决关键的基因定点整合（或称基因打靶）问题，加之勇于接受治疗的志愿患者甚少，还不能进入临床试验。体细胞基因治疗是当前基因治疗研究的主流，截至1996年6月，世界上接受这一疗法的患者已达1537例，说明体细胞基因治疗的技术路线具有较大的可操作性。但体细胞基因治疗的不足之处显而易见，它并没有改变病人已有的单个或多个基因缺陷的遗传背景，其后代子孙中还会有人患这一疾病。
从伦理角度而言，比较可以接受的是对体细胞基因缺陷进行矫正，因为这样仅治疗个体而不对其后代产生影响，特别在目前，针对病情危重且无好转的常规疗法，如一些血液系统疾病和遗传性疾病，由于基因治疗的益处，公众大多乐于接受。目前的试验性治疗如对腺苷脱氨酶缺陷症和一些肿瘤的治疗结果是令人鼓舞的，虽然在1999年9月，美国一位患先天性鸟氨酸转甲酰酶缺陷症的18岁少年，在接受宾西法尼亚大学的人体基因研究所的试验性基因治疗后不幸死亡，一度引起媒体的广泛关注，但基因治疗的前景仍然充满着希望。
就体细胞基因治疗而言，尽管已基本获得了社会认同，但还是存在着伦理方面的争论。首先，基因治疗对个体和社会是否安全？有人认为，逆转录病毒是基因转移的理想载体，当使用重组的逆转录病毒为个体病人进行基因治疗时有潜在的危险性，一是接受治疗的病人原来处于休眠状态的原癌基因被激活；二是逆转录病毒偶尔会进入别的正常基因中，从而危害人的正常细胞生长。但是也有人认为，基因治疗对病人个体的危险性并不比其他实验性治疗高，特别是它又是建立在动物实验基础之上的，其有效性和安全性已得到肯定。有人担心，基因治疗是在人体细胞内附加正常基因，而有缺陷的基因仍存在人的细胞中，并可传递给后代，这样以前可能被自然淘汰的基因留存下来，长此下去就会增加人类基因库中有缺陷的基因数目，这样是否会造成人类的基因退化？有人还担心，基因治疗或在临床研究过程中，被处理过的病毒与未经确定的病毒发生重组而具有感染力，如果逃脱或从实验室泄露出去而感染公众或在其他动物中传播蔓延，有可能威胁人类社会。但是也有人认为，目前基因治疗的人数不多，并且作为载体的病毒管理也十分严格，因此不必恐慌。其次，基因治疗是否会造成医疗费用的猛增？有人认为，目前基因治疗需要花费大量的人力、物力、财力，虽然取得了一定的治疗效果，但有些疾病还是不能彻底得到根治，因此对基因治疗的投资和效益的权衡提出异议。但是也有人认为，基因治疗为遗传病等疑难杂症的治疗带来了希望，它的高昂代价是初期的，一旦成熟，将会作为一种便宜的治疗方法而取代目前一些昂贵的治疗技术，这是可以得到伦理辩护的。
人类体细胞基因治疗经过一个相当长的曲折的激烈争论阶段，至今已为大多数人接受，同时也为生殖细胞基因治疗提供了许多经验教训，而体细胞基因治疗的某些缺点使一些人求助于生殖细胞基因治疗。实际上，生殖细胞基因治疗也正是体细胞基因治疗的延伸与扩展。一般认为，体细胞基因治疗只涉及患者个体，而生殖细胞基因治疗则对人类未来产生深远影响，因此引起人们更广泛更深刻的关注。这种关注一是技术方面，一是社会伦理方面。技术方面的异议认为，对生殖细胞的基因操纵可能使后代产生缺陷，即认为目前对人体系统的运作知之甚微，建立于盲目基础上的良好愿望可能带来不测的危险结果。但主要的异议还是在社会伦理方面。人能否改变人？人的尊严何在？以什么标准来改变人？这些问题表明，生殖细胞基因治疗既然涉及人类种族的繁衍，我们就必须严格控制其临床应用，以免因为滥用而造成严重危害。曾遭纳粹蹂躏过的欧洲，对基因工程心存疑虑，尤其是德国，这大概也是至今德国科学家参与基因工程研究的人寥寥可数的原因吧。其他一些欧洲国家在开展这一新兴医学技术时也谨小慎微，如法国国会的科学伦理委员会为基因治疗订下多项守则，限定此类研究只能应用于疾病的治疗，不能用于人种的改良；同时，还规定接受基因改造的只允许为体细胞而非生殖细胞。
生殖细胞基因治疗从理论上讲可以从根本上消除某一病种的垂直传播，但生殖细胞基因治疗受目前技术和知识水平的限制，存在许多涉及可遗传至未来世代的复杂的不确定改变，接受转基因的受体生殖细胞发生随机整合并可垂直传播给下一代，产生不可预知的远期的严重副作用，如使后代变成癌易感者及其他疾病易感者，甚至有可能产生非人类的一些特征和性状。这在伦理学上是不能得到辩护的。因此，在目前，各国政府都采取措施，禁止将生殖细胞基因治疗用于临床。不过，可以相信，一旦基因治疗技术和知识发展到了足以消除对后代可能造成损害的各种不确定因素，对生殖细胞基因治疗的后果可以明确把握和预测，并有相应的极其有效的预防措施，目的在于纠正遗传缺陷的生殖细胞基因治疗还是合乎伦理的。生殖细胞基因治疗应用于临床只是时间问题。有人提出，生殖细胞基因治疗应用于临床必须符合下列条件：已经对某疾病相应的体细胞治疗有了多年经验，并是安全有效的；已有足够数量的动物实验证明此生殖细胞基因治疗是可靠的、安全的和可重复的；病人对这种治疗方法表示知情同意；大多数公众已了解并赞成这种治疗；社会有相应有力的管理和法律手段防止滥用。
目前，在基因治疗方面也存在着另外一个问题，即基因治疗作为治疗人类疾病的新技术发展迅猛，甚至有过热化趋势，有人认为，其原因可能是美国、英国、德国、意大利、荷兰、日本等国家的有关实验室都想将长期来的基因治疗的实验结果尽快地应用于临床，以争“世界第一”，进而抢占市场。在美国、德国、日本等发达国家，基因治疗不仅得到政府和基金的支持，而且得到企业大财团的青睐与投资。有人对基因治疗市场进行了预测：基因治疗在2010年营业额可达38亿美元。其中，血友病基因治疗的经济效益将达3．75亿美元，囊性纤维瘤可达1．83亿美元，高歇氏病为3．75亿美元，肌营养不良症为1．98亿美元。虽然，目前人们对基因治疗仍不时发出一些不同的声音，新闻媒体和社会公众的态度也忽冷忽热，但这同许多新技术、新方法刚出现时一样，都会经历一个从狂热推崇到盲目悲观，再到正常运作的过程。经过一段时期的“悲观失望”，目前国际上对基因治疗已经恢复到客观看待的状态。尤其值得一提的是，虽然媒体和公众的态度飘忽不定，但各国政府和企业界对此的投入一直有增无减。目前，基因治疗正处在面临重大突破的关键时刻，谁也不愿错过这个时机。面对这种局势，我们应该重新认识基因治疗，加强研究，尤其要重视基因治疗的巨大市场前景。国家应在加大对基因治疗基础研究投入的同时，大力鼓励商业性投资与开发，使基础研究和临床研究走向市场。当然，对于一个涉及到千万人身体健康的医学研究，安全性是不能回避的问题。我国从开始这项研究以来，一直非常重视基因治疗的质量控制。从目前国家药品监督管理局批准的临床研究情况来看，尚未发生任何问题。不过，专家仍然呼吁要加强对基因治疗的安全性和伦理学的研究。目前我国仅同意体细胞基因治疗，卫生部药政司在1993年制订了《人的体细胞治疗和基因治疗临床研究质控要点》，强调对基因治疗的临床试验要在运用之前进行安全性论证、有效性评价和免疫学考虑，同时注意社会伦理学影响。这标志着我国基因治疗的临床试验业已纳入正轨。由于基因治疗存在着伦理争论，加之它总体上还处于临床试验阶段，因此在基因治疗实践中必须遵循安全、公正、保密和知情同意等伦理原则。
