（第一节）概述
一、抽动
抽动（tic）一词是从法语tique演变而来的，原意为扁虱。形容抽动的症状类似牛马被扁虱叮咬时出现的不自主的、无目的的、重复的和快速的肌肉收缩动作。抽动通常被分为运动性抽动（motortics）和发声性抽动（vocaltics）两种形式，而且每种抽动形式又根据复杂的程度分为简单的和复杂的两种类型。
（―）运动性抽动
简单运动性抽动是指突然、迅速、孤立和无意义的运动，如眨眼、挤眉、皱额、吸鼻、张口、伸脖、摇头、耸肩等；复杂性运动抽动表现为突然的、似有目的的复杂的行为动作，如“做鬼脸”、眼球转动、拍手、弯腰、扭动躯干、跺脚等，复杂运动性抽动还包括模仿行为、猥亵行为等。
（二）发声性抽动
简单发声性抽动表现为反复发出不自主的、无意义的、单调的声音，如“嗯”、“啊”等，或者类似动物的叫声、清嗓声、吸鼻声等；复杂发声性抽动是指反复发出似有意义的语词声，包括单词、词组、短句、秽语、模仿性语言和重复性语言等。
二、抽动障碍
抽动障碍（ticdisorders）是一种起病于儿童和青少年时期，具有明显遗传倾向的神经精神性障碍，目前也有人称之为神经行为性障碍。主要表现为不自主的、反复的、快速的一个部位或多部位肌肉运动抽动和发声抽动，并可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作和思维或其他行为症状。抽动障碍病程不一，可呈短暂性的或慢性的，甚至为持续终身。抽动通常以眼部、面部或头部的运动抽动为首发症状，而后向颈、肩、肢体或躯干发展，常由简单发展到复杂。以眼部抽动为首发症状者占38%—59%，发声抽动为首发症状者占12%—37%。各种形式的抽动可受意志控制片刻，在睡眠时消失，而在情绪紧张、激动或疲劳时加重。有部分病人在运动或发声抽动之前有躯体不适感，如压迫感、痒感、冷热感等。
抽动障碍可发生于世界各种民族和各种社会阶层中，但是各种文献中报道的患病率相差很大。主要是由于研究人群的年龄范围不同、来源不同以及诊断、排除标准的不同等研究方法的不一致所致。一般估计抽动障碍的患病率为6%—12%。人们还发现年龄、性别、季节、共病以及学校的设置都与抽动障碍的患病率相关，例如抽动障碍在9—11岁人群中患病率最高，冬季的患病率比春季高，男性比女性高（比例约为3：1），在ADHD病儿中的发生率高。此外还发现在特殊学校中儿童的患病率要高于普通学校中的。
2001年Peterson等发表了一项十分有意义的长期跟踪研究：他们随机选取了在纽约北部居住的1—10岁的儿童976人，利用结构化诊断访谈进行抽动障碍患病率的调查，并分别在8年、10年、5年后进行重新评估，研究发现1—10岁阶段抽动障碍的患病率为17.7%，而同样的人群到青春期的患病率变为2%—3%，因此认为大多数儿童期的抽动障碍到青春期可缓解。研究还发现儿童期患抽动障碍的儿童中到青春期出现强迫或焦虑症状的较多；青春期的抽动障碍病人更易于出现强迫障碍（OCD）、抑郁症状和品行障碍。
抽动障碍按临床特征和病程特征可分为三种类型：
1.短暂性抽动障碍（transientticdisorder）；2.慢性运动或发声抽动障碍（chronicmotororvocalticdisorder）；3.发声和多种运动联合抽动障碍（binedvocalandmultiplemotortics，tourette’sdisorder），艮PTourette综合征或称为抽动一秽语综合征。
以上三种类型，不是绝对地划分，一般认为三种类型可有连续性。短暂性抽动障碍可能随着病程的发展成为慢性运动或发声抽动障碍，Touete综合征中约有半数病儿首发症状为简单运动性抽动或简单发声性抽动。
（第二节）短暂性抽动障碍
短暂性抽动障碍，又称暂时性抽动障碍，是儿童期一种最常见的抽动障碍类型。临床表现为突然的、重复的、刻板的一种或多种运动性抽动和（或）发声性抽动。大多数表现为简单性运动抽动，少数表现为单纯的发声性抽动。病程持续不超过一年。
一、流行病学资料由于短暂性抽动障碍的抽动症状较为局限，程度较轻，对日常活动影响较少，常易被忽视。目前尚缺乏确切的统计学数据，一般认为本症患病率为1%—7%，男孩多见，起病年龄多见于3—8岁。1981年Shapiro报告，有10%—24%的儿童在童年的某个时期会出现一过性的抽动症状。2003年瑞典的KhalifaN等调查了4479名7—15岁的在校儿童，根据DSM一W的诊断标准发现其中短暂性抽动障碍的患病率为4.8%。我国朱焱等2003年报告湖南长沙市的6—15岁的学龄儿童中，短暂性抽动障碍的患病率为7.70%。
二、病因
本症病因尚未明确，一般认为可能与下列因素有关：
1.遗传因素短暂性抽动障碍可有家族聚集性，病儿家族成员中患抽动障碍者较为多见，故认为可能与遗传因素有关。
2.躯体因素起始往往由于局部激惹而产生抽动。如眼结膜炎或倒睫刺激引起眨眼；或因上呼吸道感染而出现吸鼻、面肌抽动。当局部疾病原因去除后，抽动症状仍继续存在。
3.社会心理因素儿童由于家庭生活事件如家庭不和、父母离婚、亲人死亡、学习负担过重等影响，抽动成为心理应激的一种表现。
4.器质性因素围生期损害，如产伤、窒息等因素可能与本症有关。
5.药源性因素某些药物如中枢神经兴奋剂、抗精神病药等，长期服用可能产生抽动的副反应。
三、临床表现
短暂性抽动障碍首发症状大多数为简单性运动抽动，较为局限。简单运动性抽动都局限于某一组肌肉，一般以眼、面肌抽动为多见，在数周或数月内症状波动或部位转移，可向颈部或上下肢发展，常见表现为眨眼、挤眉、翻眼、皱额、咬唇、露齿、张口、点头、摇头、伸脖、耸肩等动作。少数可出现简单发声性抽动，如发出类似呼噜声、犬吠声、吸气声、清嗓子或咳嗽等声音或噪音。抽动症状频率和症状严重程度不一，常常表现为此起彼伏。大多对病儿日常学习和适应环境无明显影响，甚至有些病儿没有意识到自己的抽动症状或者已经将症状合理化，如认为自己眨眼是因为眼睛“发炎”躯体检查包括神经系统检查，通常无异常发现。在ICD一10和CCMD一3中指出症状至少持续2周不超过1年，而DSM一W中则限定症状至少持续4周不超过1年。
四、诊断
根据ICD一1Q短暂性抽动障碍的诊断标准如下：
1.起病于童年或少年早期，以4—5岁儿童最常见。
2.有复发性、不自主、重复、快速、无目的的单一或多部位运动抽动，或发声抽动，以眨眼、扮鬼脸或头部抽动较常见。
3.抽动能受意志克制短暂时间（数分钟至数小时），入睡后消失，检查未能发现神经系统障碍。
4.抽动症状一日内出现多次，几乎日日如此，至少持续2周，但持续不超过1年。
5.排除锥体外系神经疾病和其他原因所引起的肌肉痉挛。
五、治疗与预后
本症一般预后良好，大多数可自行好转。可是目前的研究尚不能提示我们什么样的短暂性抽动障碍将来会缓解，什么样的短暂性抽动障碍会持续存在或逐渐加重。一般来说，对于抽动症状程度轻、干扰损害少者无需特殊治疗。重视寻找可能相关的躯体因素或社会心理因素，并给予正确的指导。对于病儿，一方面避免过度紧张疲劳和其他过重的精神负担，另一方面帮助病儿理解和接受症状，减轻由于疾病而带来的羞怯和不安；对于家长，同样要理解和接受症状，同时还要注意避免因其过度关注而强化症状的现象。抽动症状十分频繁或抽动形式越来越复杂多变者可给予药物治疗，具体给药方法参阅“本章（第四节）发声与多种运动联合抽动障碍”
（第三节）慢性运动或发声抽动障碍
慢性运动或发声抽动障碍表现为简单或复杂的运动或发声抽动，但运动和发声两种症状不同时存在，一般以运动抽动为多见。慢性运动或发声抽动障碍以病程长，症状往往持久、刻板不变为特点。病程至少持续1年以上，有些病人症状甚至可持续终身。
这种类型多见于成年人，但常发生于儿童少年期，其发生率为1%—2%。其中也有一部分在回顾儿童期时可能符合Tourette’s综合征的诊断，但在青少年后期症状缓解，现在仅残留慢性运动或发声的症状。2003年瑞典的KhalifaN等的调查数据显示，学龄儿童中慢性运动抽动障碍的患病率为0.8%，慢性发声抽动障碍的患病率为0.5%。我国朱焱等2003年的报告中，湖南的学龄儿童的慢性运动或发声抽动障碍的患病率为4.72%。抽动症状类似短暂性抽动障碍，一般以眼、面肌抽动为多见；慢性发声抽动较少见，常表现为反复清嗓子、吸鼻子、胸或腹肌收缩发声等。
根据ICD一1Q慢性运动或发声抽动障碍的诊断标准如下：
1.反复性、不自主、重复、快速、无目的抽动，任何一次抽动不超过三组肌肉。
2.在病程中，曾有运动抽动或发声抽动，但两者不同时存在；在数周或数月内，抽动的强度不改变。
3.能受意志克制抽动症状数分钟至数小时；病期至少持续一年以上。
4.21岁以前起病。
5.排除慢性锥体外系神经系统病变、肌阵挛、面肌痉牵和精神病装相等。
本症一般无需特别治疗。尤其对于症状已持久，固定不变，已形成了习惯，如成年人清嗓子或眨眼抽动等，对日常生活、学习或工作并无影响者，一般不需要用药治疗。
（第四节）发声与多种运动联合抽动障碍
这种类型临床沿用的名称较多，包括抽动一秽语综合征、Tourette’s综合征、多种抽动症、多发性抽动症、冲动性抽动症等。该症最早为1825年Itard首先描述，后来1885年法国医生GeorgesGillesdelaTourette报道了9例并做了详细的叙述，故将该症命名为Tourette’s综合征（TS）。我国1963年林节首次临床诊断了3例男性典型TS病儿，之后TS的诊断、治疗以及基础研究越来越多地受到人们的关注。目前普遍认为TS是一种起病于童年的慢性神经精神障碍性疾病，特点是在抽动的同时伴有发音肌群的抽动，发出有意义或无意义的声音或骂人的话。TS病儿还常伴有模仿动作、模仿言语、重复言语、强迫、攻击、情绪障碍及注意缺陷等行为障碍或猥亵行为，可不同程度地损害认知功能和社会功能，甚至迁延致残。
一、流行病学资料
大多数研究估计TS在总人口中的患病率为5/万—10/万，儿童多于成年人，男性多于女性。一般在儿童青少年中的患病率为0.1%—1%。2003年瑞典的KhalifaN等的调查数据显示学龄儿童TS的患病率为0.6%；我国朱焱等2003年的报告中湖南的学龄儿童的TS患病率为0.37%；Huei一ShyongWang等2003年报道台湾小学生中TS的患病率为0.56%。患病率都比较接近。可是有一些研究者在学校调查时运用行为观察技术后所得到的患病率比现有的要高得多。StaleyD.等（1997）的一项跨文化研究显示，丁S多见于男性，男女发病之比为3—4：1，平均起病年龄为7岁，典型病例起病2—15岁。该研究还发现不同文化的病儿的临床特征、家族史、伴发症状、并发症和治疗结果十分相似，据此推测TS具有相同的生物学和遗传学基础。Baron一Cohen等认为TS在孤独障碍、Asperger综合征和其他广泛性发育障碍中较常见，但是抽动症状的出现与孤独样症状的严重程度并不相关。
二、病因与发病机制
本症的病因尚未阐明，可能是由于遗传因素以及环境因素在发育过程中相互作用的结果。1999年Leckman和Cohen提出了TS发病机制的作用模型，同时认为这个模型可能也适用于解释其他起病于儿童期的神经精神障碍。具体内容为：遗传因素决定了易患性；发育在不同年龄段所受到的影响因素决定了症状的表达；性别的二态性；压力因素决定了症状严重程度的波动以及环境因素影响了潜在的基因型是否表达成临床表型。
（―）遗传因素
Price（1985）等的双生子研究表明：TS病儿同卵双生子的共患率为53%，异卵双生子的共患率仅为8%；如果将各种形式的抽动障碍都计算在内，同卵双生子的共患率为77%，异卵双生子的共患率则为23%。这些数据说明遗传因素在TS的发病中起了很重要的作用，同时同卵双生子中抽动症状和严重程度的差异说明了非遗传因素决定了具有同样遗传易感性个体的临床表型的表达。Shapiro（1988）进行了一项有关TS寄养子的研究。研究发现22个寄养的TS先证者的寄养亲属中TS患病为0，同时对比641例抽动病人的一级亲属中的抽动患病率为35%。不少家系研究表明：TS病人中至少60%有家族史，同时Pauls等认为这种家族内的传递不仅局限于对TS易患性，而是表现出对各种形式的抽动障碍以及强迫症状的易患性。国内张世吉等1991年报道66例TS儿童的一、二级亲属中15.2%有抽动症或TS病史，而对照组为0；同时TS组中15.2%的亲属中患重性神经或精神疾病，对照组为4%。
以国际TS遗传联盟为代表的TS多项全基因组扫描研究结果提示4q、8p、11q等染色体为易感区域，但尚未能确定真正的致病基因。细胞遗传学研究观察到多种染色体异常，如6号、8号染色体的平衡易位，18q21.1与18q22.2的倒置，号、7号染色体的复杂插入或易位等。
关于TS的遗传模式，目前研究发现用经典的孟德尔遗传不能解释TS家系中所表现的性别差异和患病率的性别差异，推测TS的传递中可能存在非孟德尔遗传机制，如是否与抽动障碍的垂直传递有关。但是现有的遗传印迹（genomicimprinting）研究的结果互相矛盾，需要进一步地澄清。
总之，各种双生子、寄养子及家系研究均证实遗传因素在TS的病因学中具有重要作用，而且越来越多的家系研究和分离分析还发现抽动障碍与强迫障碍可能具有共同的遗传基础。可是迄今为止，我们还没有确切地了解TS的遗传模式和致病基因。
（二）神经生物学因素
