儿童少见，大多由血栓形成所致，多为继发性，系下腔静脉和/或肝静脉受压、变窄、阻塞导致的肝静脉返流障碍的综合病症，与下腔静脉发育异常有关。原发性以血栓静脉炎、静脉内膜炎、先天性畸形为主。继发性以肿瘤、外伤、中毒、白血病、红细胞增多症等引起，大量腹水，肝脏肿大，腹壁、腰背部静脉曲张。
Buerger 氏病
血栓闭塞性脉管炎
慢性进行性动脉和静脉同时受累的全身性血管疾病。
临床表现：①肢痛；②肢体位置试验阳性（肢体下垂时肤色先潮红后发绀，高举45°时3秒钟则立即变苍白、冰凉和疼痛）；③早期呈游走性、血栓性浅静脉炎，呈条索状、结节状，红、痛；④小腿肌常萎缩，表现为缺血性神经炎；⑤患肢动脉搏动减弱或消失。
要与雷诺氏病鉴别，后者呈对称性，动脉搏动正常。
Burning feet syndrome
灼热足综合征
本征是一组以脚底、小腿灼热样疼痛的疾病。可能与营养不良有关，由Gopalan于1946年提出。诊断：①病史中有营养不良或多种维生素缺乏史；②足部疼痛晨轻暮重，冷轻热重，又无红肿、压痛及局部炎症；③用泛酸50-200mg，维生素B25-10mg，烟酸50-100mg可缓解症状。
治疗：冷敷，冷水足浴，两足下垂少活动，止痛药，营养疗法，烟酸、泛酸、维生素B1、B2、B12等。
Burkitt 氏淋巴瘤
较常累及颌部和面部骨骼，使之毁容，儿童多见，多见于中非和新几内亚等地。
诊断依据：①好发于颌部骨骼、卵巢、腹腔淋巴结、甲状腺等的淋巴瘤；②周围血无白血病细胞；③多见儿童；④浅表淋巴结、纵隔淋巴结和脾一般不受累；⑤特殊病理组织学改变。
Busch-Colby syndrome
空泡蝶鞍综合症
蝶鞍增大，鞍内腺组织被挤压，体积缩小，空腔内有蛛网膜下腔疝入或被囊泡所占据，使垂体受压，产生一系列临床综合症。表现为：视力低下，脑脊液鼻漏，内分泌改变，骨骼畸形。CT诊断率100%。
CACP syndrome
屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征
1965年阿根廷医师首先命名，目前全世界累计30余例。为常染色体隐性遗传病，基因定位于Iq25-q31。CACP基因编码一种分泌性糖蛋白，主要分布在关节、滑膜、软骨、心包膜和胸膜，该基因突变引起滑膜细胞增生，无风湿病的临床和实验室表现。
Calve病
原发骨骺骨软骨病，又名扁平椎
骨软化性病变，可发生在脊椎的任何部位，但以胸椎中段最常见。
临床特点：
（1）多见于2~8岁的儿童。
（2）病儿常见倦怠，活动减少，夜啼。
（3）背部疼痛，相应棘突压痛，伴椎旁肌痉挛。
（4）后期出现脊柱后凸畸形。
（5）X线片上显示受累椎体呈薄饼状，椎间隙增宽。
（6）本病有自限性，症状可在数月内自行消失。病变椎体也可在数年内逐渐恢复多正常厚度。
Cannel-Smith syndrome
自身免疫性淋巴细胞增殖综合征（ALPs）
是一种罕见的慢性非恶性淋巴细胞增殖性疾病，往往伴有多种自身抗体阳性和自身免疫性疾病，1967年由Smith和Cannel首次报道。1992年证实该病是一种由于淋巴细胞凋亡障碍导致慢性非恶性淋巴细胞增殖性疾病，1995年正式命名为自身免疫性淋巴细胞增殖综合征。多发生于婴幼儿早期，中位发病年龄1.8岁，迄今为止全世界报道400例。国内有2例报道。
Caplan syndrome
煤尘类风湿性肺病，类风湿关节炎-肺尘埃沉着病综合征，石沫病
1953年由Caplan首次报道，与遗传免疫有关。经常接触粉尘的工人，在患肺尘埃沉着病的基础上，两肺多发结节，并能排除结核，同时伴有类风湿关节炎。
治疗：迅速脱离工作环境；针对尘肺和类风湿关节炎治疗。
Cardio-audiory syndrome
Q-T间期延长综合征
三大特征： Q-T间期延长，晕厥发作和耳聋。晕厥与情绪劳累有关，部分可抽搐。多见于儿童，部分病例有先天性耳聋及家族史。目前病因不清，一般认为与交感神经功能不全有关。近来病理研究发现，窦房结和房室结、希氏束及心室肌内均有局灶性神经炎和神经变性，致心室复极异常及Q-T间期延长。可能是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性造成，或与心肌代谢及传导系统异常有关。
Cardio-cerebral syndrome
心脑综合征
系器质性心脏病而伴发的或引起脑的器质性病变，或意识障碍的一组病症。
由冲中与村上二氏于1953年报道，临床上有各种心脏病表现及出现偏瘫，意识障碍等中枢神经系统的症状和体征。
治疗：治疗器质性心脏病，治疗心律失常、心衰，处理颅内情况，给O2，对症处理。
Caroli"s syndrome
是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为胆道系统中的肝内胆管异常扩张及先天性肝纤维化，可伴胰腺囊肿，囊性肾病等囊性纤维化疾病。
治疗：对症治疗，手术治疗（肝叶切除，肝移植）。
Carpenter syndrome
尖头并指综合征
由于长期的颅内组织挤压产生，视力减退、头痛、抽搐、婴儿青紫发作等症状。有突眼、视****水肿、视神经水肿、视神经萎缩等体征，严重者还出现智力发育障碍、其它特征如①特殊面容：上眼沟浅，眼距增宽、内眦有赘皮。②四肢手指短小，多为第3~4指并指、小指内弯、足呈轴前性（内侧）、多指并趾症。③性腺功能低下，常有隐睾。④体形多肥胖。⑤其他畸形，耳位低下、先天性心脏畸形、拇指第二节指骨重复，耻骨弓发育不良，漏斗状骨盆、骨外翻、膝外翻、髋骨向外侧移位、脐疝、氨基酸尿等。颅压持续增高者预后不良。
需与Apert综合征及Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征相鉴别。
Cartilage-hair hypoplasia syndrome
软骨-毛发发育不全综合征；麦库西克综合征；干骺端发育不良；短肢侏儒免疫缺陷症；McKusick干骺端软骨发育不良；Gatti-Lux综合征
本病征是常染色体隐性遗传病，具有纯合子外显不全特点，外显率约70%。
临床表现：
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短手足短粗，指甲短宽可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等，但智力正常。
2.免疫缺陷类型 本病征有以下三种免疫缺陷类型。
(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍鶒，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。
(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常B细胞分化有障碍免疫球蛋白含量低。
(3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
Castleman 病
血管滤泡性淋巴组织增生病（CD）
是一种少见的慢性淋巴组织增生性反应。1956年由Castleman首先描述。发热，疲乏，肿大淋巴结，消瘦，贫血（小细胞低色素性贫血），ESR增快，C-反应蛋白增高，血清铁蛋白升高，血清铁降低，IL-6升高，抗核抗体增高，增生性骨髓象，后腹膜肿块。分局灶性CD和多中心CD。
Cat-cry syndrome
猫叫综合征，cridu chat syndrome， 5p综合征
本征是一种染色体病，在出生后又如猫叫样啼哭，伴其他先天性畸形。由Lejeune 于1963年命名报道。
哭声微弱如猫叫，各种畸形，如小头，眼裂小，耳廓低位，斜视，皮纹改变，生长发育迟缓，智力障碍。
染色体检查是由于第5号染色体短臂缺失所致。
无特殊治疗，死亡率低，多数可活到成人，但体重身高均低于正常。
Cat-eye syndrome
猫眼综合征
为第22对染色体长臂11位置重复及180度反转所致。在临床表现上，患者两眼距离过远，眼裂向下倾斜，常出现眼睛虹膜的缺损(因组织缺少而产生了一个凹痕或裂隙)，而看起来像猫眼一样，因而得名。常有小头、智能落后。可伴有小颌、腭裂、直肠、****及****畸形。
一般来说，虹膜缺损并不影响视力，其他外观上的畸形也不至于造成生理的不便，通常并不需要接受矫治。
Ceelen-Gellerstedt"s syndrome
特发性肺含铁血黄素沉着征
由于含铁血黄素在肺内沉着引起的一组病症，由Ceelen于1931年首先报道。
发热、咳嗽、咽部充血、呼吸困难、咯血、贫血，痰液和胃液中找到有含铁血黄素颗粒的吞噬细胞，体征不明，胸片在短期内异常阴影。
治疗：抗生素治疗（急性期），激素治疗，禁食牛奶，纠正贫血。
Celiac syndrome
乳糜泻综合征，肠吸收不良综合征
同Malabsorption syndrome（吸收障碍综合征）
Ceramide lipidosis
神经酰胺沉积病，Farber 氏病
罕见。可能是常染色体隐性遗传病。由于神经酰胺酶缺乏使神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中，可见小关节肿胀，肌张力下降，腱反射消失，吞噬困难，进行性智力发育障碍，脑脊液中有时蛋白升高。常在2岁内死亡。
Cerebral salt-wasting syndrome
脑性耗盐综合征
是一种较罕见的以低钠血症和脱水为主要特征的综合征，多由神经系统损伤或肿瘤引起。现认为脑性耗盐综合征的低钠血症是由下丘脑内分泌功能紊乱所导致的肾脏排钠过多引起。最早于1950年由Peters、Welt等人阐述。
主要症状及表现：多尿（成人24小时排尿大于2.5L）、口渴并要求多摄入盐分，脱水以及自主神经功能异常，患者通常有自发的多饮多盐饮食表现。其他症状可有肌痉挛疼痛，眩晕，精神紧张、恐慌，心动过速或过缓，并有低血压或直立性低血压；头痛、面色苍白或潮红、便秘或腹泻、恶心呕吐、返酸、视物不清、神经性麻木或刺痛、喘息、胸痛等与自主神经功能异常相关的症状。
常于颅脑损伤后一周左右出现，并可与2~4周内自行缓解，部分病患中可持续数月、数年甚至终身。CSWS的治疗通常需要积极的提高液体和氯化钠的摄入。有报道称氢化可的松会加重低钠血症。
Cerebrotendinous xanthomatosis
脑-腱性黄瘤病，脑腱黄瘤病，胆石烷醇沉积病
常染色体隐性遗传病，酶缺陷不明，进展慢达数十年，轻度智力障碍，共济失调，痉挛性麻痹，可有白内障，肌腱附近有黄色瘤，血中胆石烷醇升高。
Cerebro-Hepato-Renal syndrome
脑肝肾综合征
于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1︰2︰7。
本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。
【诊断】
血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
治疗上，一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。
Ceroid lipofuscinosis
腊样脂褐质沉积症
常染色体隐性遗传，酶缺陷不明，可能过氧化酶缺乏，脑萎缩，神经元肿胀，均为蜡样质和脂褐质。又分：
⑴急性神经元型（晚期婴儿型，Bielschowsky-Jansky）；
⑵慢性神经元型（幼年型，Spielmeyer-Sjogren）；
⑶非典型神经元型；
⑷成人型（kufs 病）。
Charcot syndrome
典型胆石症
疼痛、黄疸、寒战、发热四大症状，为胆总管结石所致，需与肠绞痛鉴别。
Charcot-Joffroy syndeome
肥大性脊髓膜炎综合征，Spiller syndrome
颈段或胸段硬脊膜肉芽肿浸润，颈段脊髓神经根缩窄及炎症，出现颈、枕后、上肩部、胸部和臂部剧痛，颈部运动时加剧，数周或数月后疼痛部位萎缩，肌纤维自发性收缩。开始上肢腱反射减弱或消失，而后下肢无力及痉挛，病变以下感觉丧失，可发生血管舒缩性和萎缩性改变及括约肌功能不全。
治疗：及时手术摘除病变部位硬脊膜可显着改善症状及预后。
Charcot-Marie-Tooth Atrophy syndrome
夏-马-图三氏肌萎缩，慢性进行性周围神经性肌萎缩症
是遗传病变，有家族性发病史。
引起足部马蹄内翻畸形，出生时两足正常，致儿童期、青少年期发病，呈进行性发展。
Chediak-Higashi"s syndrome
本症是一种先天性代谢病，属常染色体隐性遗传，主要表现为末梢血细胞、胞浆内含有巨大包涵体颗粒（也可称巨溶酶体，chediak现象）。伴有皮肤色素异常，由Cesar 于1943年首次报道。
诊断：①反复发热及感染症状；②皮肤毛发有色素异常，皮肤白化病，多汗；③最终可出现肝、脾和全身淋巴结肿大，脾功能亢进，全血降低，部分病例有溶血性贫血表现；④有的患者可出现小脑性震颤，眼球震颤，眼底苍白，辨距不良等，智力减退；⑤血液骨髓检查，各类血细胞、淋巴细胞，甚至红细胞内有巨大包涵体颗粒（为巨大的溶酶体，自身吞噬空泡和各种被吞噬的细胞，如嗜中性颗粒细胞，吞噬其他中性粒细胞或红细胞），使中性粒细胞趋化能力差，杀菌能力差。
治疗：防治感染，对症，激素。
预后差，无特效治疗，多于儿童期死亡。
Chronic fatigue syndrome，CFS
慢性疲劳综合征
是一组以长期极度疲劳为主要表现的全身性征候群，常伴有头痛，咽喉痛，淋巴结肿大和压痛，肌肉关节疼痛以及多种神经精神症状。基本特征为新发生的、持续性或反复发作的虚弱性疲劳，持续时间≥6个月，卧床休息不能缓解，而各项体格检查及实验室检查没有明显的异常发现。
