Chilaiditi syndrome
基拉迪蒂综合征，肝膈结肠间位症
指在肝和右膈之间嵌入一部分肠管，以结肠多见。原因是肠管过长，鼓肠，肝固定位置异常，肠肌麻痹、乏力、粘连等。
表现：阵发性腹痛，呃逆，腹胀。
Chinese Paralytic syndrome
急性运动轴索性格林-巴利综合征
国内学者证明是格林-巴利综合征（GBS）的一个亚型。临床表现：同GBS，但无四肢末梢性痛觉减退；颅神经受累，如面肌无力，吞咽困难，声音嘶哑等球麻痹症，屈肌常无力，但稍累及眼外肌。
Churg-Strauss syndrome
丘-施二氏综合征；变应性肉芽肿性血管炎（allergic granulomatous angitis）
1951年首次报道，严重哮喘伴发热，外周血嗜酸性细胞增多，易并发多脏器功能障碍综合征（MODS）。
诊断标准：具备6项中4项
①哮喘；②外周血噬酸性细胞增多＞10%；③单神经或多神经病变；④肺部浸润；⑤副鼻窦炎；⑥活检组织病理学见血管外嗜酸性细胞浸润。
治疗：激素治疗，反应不好者加环磷酰胺或氨甲蝶呤。
Clarke-Hadfield syndrome
囊性纤维化病
见Andersen Ⅰsyndrome 胰纤维化粘液黏稠病
Cockayne"s syndrome
由Cockayne于1936年首先提出，为一种罕见的常染色体隐性遗传，累及多种组织的脂质代谢病，脑白质广泛片状嗜苏丹性脱髓鞘，严重脑萎缩，皮质、基底节及小脑等处有广泛的钙、铁沉积，有智力减退，头小畸形，颅内钙化，恶病质样，侏儒，过早衰老，呈特殊鸟样外貌，共济失调，手足徐动，角膜混浊，视神经萎缩，视网膜色素异常。暴露部位有日光性皮炎，晚期有骨骼畸形、白内障、失明、去大脑强直，最终可因周围循环衰竭死亡。
Coffin-Lowry syndrome
大耳合并智力落后，面容特殊，轻、中度气管发育延迟，智力损害严重，手指呈圆锥状，胸骨发育畸形，伴自伤行为，语言除简单称为语外，无进步。X线显示指骨末端呈丛球状等。
是Coffin1966年及Lowry1921年先后独立报告此病，后来Temtamy将其称为 Coffin-Lowry syndrome，是继Down综合征及Rett综合征后又一严重损害婴幼儿智力的疾病。
为X连锁隐性遗传疾病，基因突变所致。基因缺陷为核糖体S6激酶（RSKI）基因突变，定位于其他内xpzz。男孩优势发病，且重，女孩基因携带者有轻度临床表现。前额突出，睑裂斜向下，短鼻，鼻头大，上颌发育差，牙齿发育不良，且稀疏，耳大而低位，手厚，手指呈圆锥状，鸡胸。
Compensatory anti-inflammatory response syndrome，CARS
代偿性抗炎反应综合征
1996年，Bone针对感染和创伤时导致的机体免疫功能降低的内源性抗炎反应提出CARS概念。
适量的抗炎介质有助于控制炎症，如若抗炎介质产生过量并泛滥，则可引起CARS，导致机体免疫功能抑制，增加对感染的易感性。内源性抗炎介质失控性释放可能是导致机体在感染或创伤早期出现免疫功能损害的主要原因。
CARS作为SIRS（全身炎症反应综合征）的对立面，两者常常是不平衡的。如保持平衡，则内环境得以维持，不会引起器官功能损伤。一旦发生SIRS和CARS失衡，将引起内环境失去稳定性，导致组织器官损伤，发生MODS（多器官功能障碍综合征）。因此就其本质而言，MODS是SIRS和CARS免疫失衡的严重后果。
Congenital central hypoventilation syndrome，CCHS
先天性中枢性肺换气不足综合征
是先天性遗传性疾病，主要表现为无神经、肌肉或肺部疾患，而不能自主（中枢性）控制呼吸，引起肺换气不足；常常对化学感受器刺激的反应较正常减弱（如对前额冷刺激没有表现出正常的呼吸频率增加和与呼吸相关的心率波动）。
Congenital dyskeratosis
先天性角化不良症，Zinsser-Engmancole综合征
是一种罕见的遗传性疾病，为X性联隐性遗传，几乎都是男性发病，女性携带者传递，主要表现为外胚层发育障碍，以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、指趾甲营养不良为典型特征。
预后差，部分10岁后发展为Fanconi"s 贫血，粘膜白斑部癌肿发生率高，30~50岁死于癌肿或血液病。
Congenital Nephrotic syndrome
先天性肾病综合征
通常指出生时或出生后3个月内，即出现儿童型肾病综合征一样的临床表现（大量选择性蛋白尿、高度浮肿、高脂血症及低蛋白血症等），并除外继发所致者（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分型包括典型的芬兰型肾病综合征，弥漫性系膜硬化（DMS）和生后早期发生的原发性肾病综合征。
少见，部分呈常染色体隐性遗传。
激素治疗和免疫抑制剂治疗无效，肾移植是最佳选择，通常于2岁后或体重达7kg时进行，此前给予积极对症支持治疗。
Congenital rubella syndrome
先天性风疹综合征，Gregg综合征
本征系指孕妇患风疹，致使生下婴儿患多种先天性异常的一组病症，由Gregg于1941年最先报告。母亲于妊娠早期患过风疹，特异性风疹抗体增高，出生新生儿有心血管畸形，白内障和听力障碍三大主症，可能出现其他异常。
治疗：对症处理，治疗各种异常。
Cooley 症
贫血时骨髓增生过甚，骨小柱被挤压至骨质疏松，有时整个骨骼膨胀。
Cornelia de Lange syndrome
Cornelia de Lange综合征，德朗热综合征(精神发育阻滞伴有多种先天畸形)，科妮莉亚德兰格综合征(严重智力迟钝合并多种畸形)
面容特征：头发粗厚，如墩布样，发际低而不规则，是前额变窄，二眉毛粗，与中线会合。睫毛长，鼻梁低，鼻短，鼻孔朝上，上唇长，弯曲向下，嘴如弯月，或鱼口形，小下颌。肢体特征：四肢短，手足小，肢体如锥形，手指短，第5指呈弯曲状，体格发育落后，短头，耳位低，颈短，颈蹼，通贯掌，性发育不全，全身毳毛，智力发育迟缓。
Courvosier syndrome
Vater壶腹阻塞综合征，Vater壶腹癌综合征，阻塞性黄疸白便综合征
本征于1890年由Courvoisir首先发现，为无痛性梗阻性黄疸伴胆囊肿大，是由于胰头癌压迫所致。迄今认为引起本征原因有：胆总管结石，胰头癌？十二指肠腺癌，十二指肠****癌，胆总管下端癌等。如由结石引起者，可有绞痛、发热等炎症表现。癌症所致者多为40岁以上患者，男多于女。
原发病治疗，解除压迫。
Crigler-Najjar syndrome
先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症
1952年首先报道，基因UGTIAI突变，导致患儿肝细胞中胆红素尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（β-uGT）缺乏及功能缺陷，引起肝脏胆红素完全性或部分性葡萄糖醛酸化缺失，无法形成水溶性的直接胆红素。表现为顽固性高间接胆红素血症，其特点为无溶血、无胆道梗阻、无肝细胞损害。黄疸，可分Ⅰ型和Ⅱ型，均为常染色体隐性遗传。常伴有胆红素脑病，很少存活至成年，预后不良。********治疗无效，长期光疗后肝移植是终极治疗方法。口服磷酸钙可与肠道内间接胆红素结合，减少胆红素再入循环。
Cronkhite-Canada syndrome
克-卡二氏综合征，息肉、色素沉着、脱发、爪甲营养不良综合征
1955年Cronkhite和Canada首先报告2例，1966年Jarnum和Jensen将本征命名为Cronkhite-Canada综合征。1985年以后，本征发病骤增。
病因未明。典型特征：①发病多为中老年人；②主要临床症状为腹泻、爪甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常等；③以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征；④病理活检示，息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润；⑤蛋白漏出试验异常，多有低蛋白血症。
治疗：一般采取对症疗法、营养疗法，使用抗生素、糖皮质激素、蛋白同化激素及抗纤维蛋白溶解酶，也可应用柳氮磺胺吡啶行抗炎治疗；高能量疗法有一定疗效。分次手术切除或电凝直肠乙状结肠息肉。
Croup syndrome
哮吼综合征，急性喉头水肿，急性阻塞性喉气管支气管炎
好发于婴幼儿。由于腺病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒和流感病毒感染，或麻疹和百日咳时，喉头急性炎症性水肿所致。表现为：突然起病，声嘶，犬吠样咳嗽，合并喉梗阻时，依据程度不同可出现吸气性呼吸困难，吸气性喉喘鸣，烦躁不安，无力，甲床发绀，神志不清等症状，不及时抢救，短期内可死于呼吸循环衰竭。
治疗：立即使用肾上腺皮质激素稀释后静脉推注及雾化吸入减轻喉头水肿。对严重呼吸困难、有窒息危险者，紧急气管切开，或气管插管正压通气，并使用足量抗生素，加强补液、镇静等支持治疗。喉头水肿改善，窒息症状消失，可拔管。
Crouzon syndrome
crouzon氏头面部骨形成不全症，颅面骨成骨不全
为常染色体可变性显性遗传的原发性骨发育异常。面貌异常丑陋，颅盖、颅面骨缝早熟性愈合，致颅骨增长受限，脑组织生长发育致颅压升高，可出现呕吐，头痛，抽搐，随年龄增长，脑组织生长减慢，症状渐减轻。
Crush syndrome
挤压综合征
常发生在外伤、休克、红血球破坏过速、血型不合输血、烫伤及用药物（如磺胺）后，大量血红蛋白、肌红蛋白及其他蛋白质入血经肾排出，引起阻塞，而损害远端肾小管。急性远端肾小管综合征之一。
受伤时大于1小时的持续压力可形成此综合征，局部出血、肿胀，不久进入代偿性休克期，表现为四肢发冷、苍白、出汗，伤后24小时内出现尿少、口干、心烦、恶心和呕吐。继之进入休克失代偿期，血压下降，表现少尿、无尿和暗红色尿，低血压可持续48小时以上，需及时抢救。个别病例可转至利尿期而好转。受伤后4~5天腹痛，肢体麻木肿胀，甚至坏死，脉搏细速或消失。受伤7天后，有严重心律失常、室性早搏或心室颤动，高血钾导致心源性猝死。受伤10~14天后，进入利尿期，尿量剧增，血钾、钠、氯可偏低逐渐进入恢复期而痊愈。
可能机理为：①氧自由基损伤；②胞内钙离子超载；③炎症反应。
处理：①不能骤然减压，否则有害物质、K+涌向心脏，可危及生命；②液体复苏，血红蛋白不低于100g/L时，不必输血；③连续肾替代疗法。④内外科联合处理。
Cushing syndrome
库欣综合征，皮质醇增多综合征
由于糖皮质激素产生过多，引起体重增长过快，肥胖，在面部、后颈和躯干部最甚，四肢不显着，生长停滞，手足发绀，云石状皮肤，膨胀性纹路，深红面色，红细胞增多，嗜伊红细胞减少，血小板增多，较长儿童生殖器官生长停顿，较幼儿童可有肾上腺性征异常症，成人期生殖器官萎缩、活闭或阳萎。
Czerny syndrome
车尼氏征
渗出性淋巴素质，为体质异常。皮肤、粘液及淋巴器官最易致病。皮肤细嫩，易受伤，粘膜敏感，头皮有皮脂漏，面颊两侧湿疹，间擦疹，常发生鼻咽部卡他，假性格鲁布，复发性支气管卡他，哮喘性反应，复发性****炎及女****炎，常伴淋巴结肿大，故伴鼻咽睑腺样增殖，扁桃体增大，对维生素C需量显着增高。
Da costa syndrome
神经性循环衰竭症，心血管神经官能症
是一种心血管心身疾病，临床上并不少见，表现为短暂胸痛（针刺样），呼吸改变（憋气、胸闷、长叹气），半心悸，疲乏，头晕及植物神经障碍。儿童Da Costa综合征常表现为叹息样呼吸。
常常是因为抑郁、焦虑、忧愁、精神上受到环境刺激或工作紧张、有压力时而导致发病。部分病人因缺乏对心脏病的认识，对已患有的疾病或疑似症状产生过多忧虑而诱发本症，严重影响病人的身心健康。
Dandy-Walker syndrome ， DWS
丹迪-沃克综合征，侧孔、正中孔闭锁综合征
多见于3月以内的婴儿。第四脑室正中孔、侧孔闭锁，小脑先天畸形，25%患儿合并骨骼畸形。
临床表现：新生儿期即出现颅内高压征、脑积水症和小脑共济失调，头围进行性扩大，前囟膨隆，骨缝分离甚至视****水肿、眼球向下转、精神萎靡、智力发育差、四肢运动障碍。源于小脑蚓部发育不全或不发育，及室间孔闭锁。神经兴奋性增强，头痛，呕吐。50%胼胝体、小脑、脑干、脊髓发育不全，可合并畸形，如脑移位，无脑回等。25%合并腭裂，多指(趾)。CT见第四脑室与枕骨大池扩大，第三脑室、双侧脑室也可扩大。
Darrow Gamble syndrome
先天性失氯性腹泻
为一种少见的家族性常染色体隐性遗传性疾病。病因系由于Cl-/HCO3-在回肠末端和结肠中运转机能缺陷，使大量Cl-在肠腔内停留造成渗透性水样便。又由于缺失使肠内容物变为酸性，从而阻碍了Na+的吸收。尿中排钾也增多。胎内极发病者有羊水过多，出生时即有低钠低氯血症、代谢性碱中毒。细胞外液量减少，继发性醛固酮和肾素分泌增多。生长发育迟缓，大多数患儿有高胆红素血症。大便中氯排出量增多，尿中含氯量甚低。治疗需大量补充钠、钾、氯。能口服者可口服含氯化钠及******溶液（0.7%-0.9%NaCl及0.2%-0.3%KCl）。
Decorticate syndrome
去皮质综合征
常见于一氧化碳中毒、脑缺氧、脑外伤及脑炎后。临床表现：缄默无动，与外界无沟通；瞬目缺乏，视线固定，眼球可无目的性转动，对光反射、角膜反射及咳嗽反射保留，对疼痛刺激有反应。有睡眠周期。吸吮反射、唇反射和强握反射等原始性病理反射阳性，去皮质强直姿势。脑电图呈低电压慢波。
de Grouchy syndrome
18q三体综合征
是由于染色体整臂易位所形成。智能低下，小下颌，高腭弓。手指细长，小指内弯，双脚呈"摇椅状"。
Denys-Drash syndrome
临床特征：性腺发育不全（男性假两性畸形）和幼年发生的肾脏病变（如弥散性肾小球系膜硬化）并导致肾衰竭。本征病人发现Wilms瘤的比例很高。遗传学异常主要是染色体11p13上WT1基因的突变。
手术切除和化疗的综合应用具有良好的效果。
